Estudios de ADN, de trastornos de la fertilidad y la detección de EPF: desde hace 10 años Misiones cuenta con un Instituto de Genética Humana único en Argentina

Se encuentra ubicado en el Parque de la Salud de Posadas y ofrece servicios asistenciales de consulta, asesoramiento, acompañamiento y estudios genéticos gratuitos para todos los misioneros que no cuentan con obras sociales o prepagas.

A través de la Ley provincial XVII Nº 81 y hace 10 años atrás, la Legislatura misionera acordó crear el Instituto de Genética Humana (IGeHM) que tiene como misión facilitar el acceso igualitario a servicios de genética y genómica de alta calidad y contribuir a mejorar la salud de la población misionera.

Es así como se fundó este establecimiento de salud pública que está ubicado dentro del Parque de la Salud de Misiones “Dr. Ramón Madariaga”. A través de grandes inversiones que destinó el Gobierno provincial a lo largo de estos años, el Instituto fue sumando insumos y equipamientos de alta tecnología que hoy ofrecen asistencia de salud integral a pacientes y sus familias.

Las peculiaridades e implicaciones de las pruebas genéticas y del diagnóstico requieren un asesoramiento genético adecuado y una evaluación médica realizada por médicos especialistas en genética acompañados de un equipo interdisciplinario de genetistas no médicos. Por esto, la cartera de servicios que ofrecen incluye, desde consulta y asesoramiento genético, hasta estudios genéticos preconcepcionales, prenatales y postnatales.

A su vez, se realizan estudios de ADN para establecimiento de vínculo biológico (pruebas de paternidad) en causas civiles y penales.

En el marco de trabajo interinstitucional, dentro del Parque de la Salud, el abordaje de los pacientes atendidos por el IGeHM es siempre interdisciplinario, relacionándose con otras especialidades existentes en los Hospitales Maternoneonatal, Pediátrico “Dr. F Barreyro “, de adultos Hospital Escuela de Agudos “Dr. Ramón Madariaga” y del LACMI.

Instituto de Genética Humana
Parte del personal que integra el Instituto de Genética Humana en Misiones.

También se reciben interconsultas (con derivación del médico tratante) de hospitales y de centros privados de toda la provincia. Además, y en los casos que son necesario, se realizan derivaciones a centros nacionales de referencia y se coordina con Programas, Planes y Centros Nacionales como:

-Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes y Anomalías Congénitas;

-Registro Nacional de Anomalías Congénitas (RENAC);

-Centro Nacional de Genética Médica;

-Servicio de Genética

-Hospital Garrahan-;

-Laboratorio de Genética de Neoplasias linfoides y Laboratorio de Genética Hematológica – IMEX- Academia Nacional de Medicina-

-Plan Nacional de Tumores Familiares y Hereditarios(PROCAFA);

-Red Argentina de Cáncer Familiar (RACAF).

Áreas que integran el IGeHM

Consultorio de Genética Clínica: Se ocupa a través de consultas e interconsultas,  de la atención de pacientes (embarazadas, recién nacidos, niños, adolescentes y adultos) y familias con:

-Enfermedades Poco Frecuentes de origen genético

-Enfermedades Congénitas

Instituto de Genética Humana

-Embarazos en curso con marcadores ecográficos sugerentes de anomalía congénita y/o antecedentes familiares de enfermedad genética.

-Trastornos de la Fertilidad

-Cáncer Familiar y Hereditario

Laboratorio:

-Citogenética y Citogenética Molecular: Estudios Citogenéticos convencionales y con técnica de FISH en sangre periférica, vellosidades coriales, líquido amniótico, material de aborto espontáneo, médula ósea y ganglio linfático.

Instituto de Genética Humana

-Genética Molecular y Genómica: Determinaciones en Genética Molecular y Genómica constitucional, oncohematológica y oncológica.

-Genética Forense: Mediante convenio con el Poder Judicial, realiza la determinación del perfil genético para establecimiento de vínculo biológico en

-Causas civiles judicializadas y causas penales: enmarcadas o no, en la Ley XII Nº 31 (Gratuidad de la ejecución de la Prueba de ADN en las acciones relativas a la filiación).

Bioinformática: Área en la que se analizan e interpretan los datos generados con tecnologías de secuenciación de próxima generación. Complementa las actividades clínicas (consultorio) y técnicas (laboratorio).

 

Legislaciones a las que responde el IGeHM:

-Ley XVII Nº 81 – Creación del Instituto de Genética Humana, del Banco de ADN Humano, el Banco Provincial de Datos Genéticos y el Registro Único de Personas con Enfermedades Congénitas.

-Decreto Nª1612 – Reglamenta la Ley XVII Nº 81.

-Ley XVII Nº 95 – Adhesión a la Ley Nacional Nº 26689 “Cuidado integral de la Salud de las personas con Enfermedades Poco Frecuentes”.

El Instituto de Genética Humana (IGeHM) que funciona desde 2012, a partir de la creación de la Ley XVII- Nº 81, y engloba dos grandes grupos de profesionales: los licenciados en genética y médicos especialistas en genética, además de otras especialidades que integran el equipo interdisciplinario como trabajadores sociales y psicólogos.

La Ley provincial contempla no solo la puesta en funcionamiento del IGeHM, sino también la conformación de un Banco Provincial de ADN Humano (Bpadnh) y un Banco de Datos Genéticos (BPDG) y el Registro Único de Personas con Enfermedad Congénita (RUPEC). En diálogo con Misiones Online, la directora del Instituto la Lic. Mónica Ludojoski, destacó que continúan trabajando para poner en funcionamiento estas áreas que les permitirá avanzar en el estudio y diagnóstico de las enfermedades genéticas y, sobre todo, las enfermedades poco frecuentes.

La puesta en funcionamiento de estas tres áreas consolida a la provincia en una verdadera pionera en el servicio público de salud integral y permite que se estudie de forma personalizada a los pacientes y sus patologías.

De esta forma Misiones comenzó incursionar en la genómica (tipo de estudio del ADN) de una forma en la que ninguna provincia del NEA lo hace a día de hoy.

Incorporaron los estudios de genética forense y análisis biomédicos (también incluidos en la Ley provincial), lo que les permitió comenzar a analizar muestras en casos judiciales como pruebas de paternidad o filiación y exámenes de ADN vinculados a lo criminalístico

Para saber más sobre los servicios de salud que ofrece el IGeHM: Se pueden acercar al Hospital Escuela de Agudos Dr. R Madariaga en Posadas, ubicado por la Av. Marconi 3736, (3300). Escribir al E-mail: geneticaparquedelasalud@hospitalmadariaga.org o llamar al +54 376 4 443700 int 3210.

Fuente Primera Edición

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